نظرة عامة لمتلازمة داون
متلازمة داون اضطراب ورثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.
تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة. إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال. كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
الأساس الوراثي لمتلازمة داون
يتوفر 23 زوجًا من الكروموسومات لما مجموعه يصل إلى 46. تأتي نصف الكروموسومات من البويضة (الأم) والنصف الآخر من الحيوانات المنوية (الأب). يتضمن زوج الكروموسوم XY كروموسوم X من البويضة وكروموسوم Y من الحيوانات المنوية. في متلازمة داون، تنتج نسخة إضافية من كروموسوم 21 مما يؤدي إلى وجود ثلاث نسخ بدلاً من نسختين
فهم متلازمة داون فهمًا جيدًا والتدخلات المبكرة يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالإنجازات.
الإعاقات الذهنية
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف إدراكي معتدل إلى متوسط. تأخر اللغة، وتأثر كل من الذاكرة القصيرة والطويلة الأجل.
متلازمة داون في العالم
في كل عام يولد حوالي 200,487 طفل لديه متلازمة داون في العالم أي أنه في كل يوم يولد تقريبًا 549 طفل لديه متلازمة داون بمعدل طفل واحد لكل 700 حالة ولادة لطفل حي، وذلك بناء على أن معدل المواليد الأحياء بالعالم سنويًا هو بحدود 19.081 لكل 1000 وتعداد سكان العالم هو تقريبًا 7.355 بليون نسمة ومعدل حدوث متلازمة داون هو تقريبًا 1 لكل 700 مولود حي.
أكثر أنواع متلازمة داون شيوعًا هو النوع الثلاثي (ويسمى بالنوع الشائع) ويحدث في 95% من الحالات أما الأنواع النادرة فهي انتقال الكروموسومات (يمثل 4%) والفسيفسائي (متعدد الخلايا) ويمثل 1% من الحالات.
من الملاحظ أن 80% من أطفال ذوي متلازمة داون يولدون لأمهات لا تتجاوز أعمارهن 35 سنة، لكون الأمهات في هذا السن أكثر انجابًا ممن هن أكبر من هذا السن بشكل عام.
ثبت علميًا أن احتمال إنجاب طفل لديه متلازمة داون يزداد مع تقدّم الأم بالعمر.
أصبح ذوي متلازمة داون يعيشون لأعمار أطول حيث ارتفع متوسط أعمارهم إلى 65 عامًا وبعضهم يعيش ليبلغ السبعين أو الثمانين من العمر. والفضل بعد الله يعود للتطور الطبي في معالجة الالتهابات وتحسن التدخل الجراحي والعلاجي لمشاكل القلب الخلقية.
متلازمة داون في العالم العربي (تقرير المركز العربي للدراسات الجينية)
في كل عام يولد في العالم العربي ما بين 14,118 و15,347 طفل لديه متلازمة داون أي أنه في كل يوم يولد تقريبًا ما بين 39 و42 طفل لديه متلازمة داون بمعدل طفل واحد لكل 700 حالة ولادة لطفل حي، وذلك بناء على أن معدل المواليد الأحياء بالعالم العربي سنويًا هو بحدود 26.43 لكل 1000 وتعداد سكان العالم العربي هو تقريبًا 400 مليون نسمة ومعدل حدوث متلازمة داون هو تقريبًا 1 لكل 700 مولود حي.
حسب السجل الخاص بمتلازمة داون في قاعدة البيانات في المركز العربي للدراسات الجينية في الإمارات تبين أن لدى 6 من الدول العربية معدلات إصابة بمتلازمة داون أعلى من نظيراتها على المستوى العالمي. فمثلًا يبلغ هذا المعدل طفل واحد لكل 319 حالة ولادة لطفل حي في الإمارات العربية المتحدة وهو رقم عالٍ نسبيًا ولكنه قريب من الأرقام المسجلة في عُمان وهي طفل واحد لكل 500 حالة ولادة لطفل حي وقطر طفل واحد لكل 546 حالة ولادة لطفل حي.
بشكل مشابه سجلت كل من المملكة العربية السعودية والكويت معدلات مقاربة لهذه النسب على التوالي بمعدل طفل واحد لكل 554 حالة ولادة لطفل حي (حوالي 900 طفل سنويًا) وطفل واحد لكل 581 حالة ولادة لطفل حي.
كما أن العرب الموجودين في فلسطين لديهم معدلات مشابهة لهذه الأرقام فهي تبلغ طفل واحد لكل 547 حالة ولادة لطفل حي. مع أن أعداد المصابين فعليًا تقل عن نظيراتها في الدول العربية بسبب ممارسة إنهاء الحمل في 29.4 % من الحالات لمنع حدوث حالات جديدة من هذه المتلازمة.
متوسط أعمار ذوي متلازمة داون
ارتفع متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون بشكل كبير بين عامي 1960 و2007. في عام 1960، كان متوسط أعمار الأشخاص ذوي متلازمة داون حوالي 10 سنوات. في عام 2007، أصبح متوسط أعمار الأشخاص ذوي متلازمة داون حوالي 47 عامًا.
الأعمار بيد الله، لكن هناك العديد من العوامل يمكن أن تؤثر على متوسط أعمار الأشخاص من ذوي متلازمة داون منها:
- الرُّضع من ذوي متلازمة داون الذين لديهم أيضا مشاكل خلقية في القلب أكثر عرضة للوفاة في السنة الأولى من العمر بمعدل خمسة أضعاف مقارنة مع الرضع من ذوي متلازمة داون والذين ليس لديهم تلك المشاكل.
- الالتهابات االمتكررة
لمزيد من هذة التقارير من هنا
